关于股票配资最新情况行动缓慢、说话迟钝就是帕金森？警惕罕见病CADASIL

发布日期：2024-10-16 23:01 点击次数：92

来自佛山的钟阿姨今年70岁，20年前开始出现行动缓慢、说话迟钝，随着时间的推移钟阿姨的情况越来越糟糕。目前钟阿姨因肢体僵硬需他人搀扶行走，同时出现反应迟钝、言语变差、拒绝进食等情况而严重影响生活。家人曾带“呆板”的钟阿姨于多家医院求医，诊断“帕金森病”且治疗无果。我院神经内科刘军主任经过仔细的病史询问后发现关于股票配资最新情况，曾被诊断“帕金森病”的钟阿姨并未出现嗅觉减退、睡眠障碍、头晕等帕金森病常见的非运动表现。

钟阿姨的头颅MRI表现

刘军主任仔细端详钟阿姨外院的头颅磁共振发现其存在严重的脑白质病变（双侧颞叶显著）、多发腔隙性脑梗死、微出血等，临床经验丰富的刘军主任认为钟阿姨的“帕金森”另有玄机，随即为钟阿姨完善了遗传性脑血管病的基因检测，检测结果显示钟阿姨携带了NOTCH3基因突变，最终确诊为一种罕见的遗传性疾病--常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）。

CADASIL疾病介绍

什么是CADASIL？

CADASIL（常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病）是一种最常见的遗传性脑小血管病，是由19号染色体上的NOTCH3基因突变所致，典型的临床表现为反复发生皮质下缺血性卒中、先兆性偏头痛、进行性认知功能障碍及精神症状。不典型的临床症状包括运动障碍、癫痫发作、听力下降、脊髓梗死等。

CADASIL的辅助检查？

影像学：头颅MR脑白质 T2高信号、多发腔隙性脑梗死及脑微出血。

基因检测：NOTCH3基因突变（“金标准”）

病理检查：发现微小动脉平滑肌细胞表面嗜锇性颗粒物质沉积（“金标准”）

CADASIL的治疗手段？

目前尚缺乏针对此病有效的治疗手段，仍以对症治疗为主。

神经内科介绍

广州医科大学附属第二医院神经内科是广东省内目前规模最大、亚专科分类最为齐全的神经内科。在刘军主任的带领下，我科的亚专科建设涵盖癫痫、神经变性病与认知障碍、脑血管病、神经电生理、神经免疫病、神经介入、神经遗传病、神经肌肉病、神经心理、眩晕、头痛与神经病理性疼痛、神经重症等12个领域，各亚专科人才配伍合理，具有各自的特色技术，临床诊疗和基础研究均达到国内先进水平和省内领先水平，并具有较强的辐射能力，为推动华南地区乃至全国神经科学的发展做出了卓越的贡献。是华南地区集医疗、教学、科研和高层次人才培养于一体，最具影响力的神经系统疾病高水平诊疗中心之一。

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